Enfermedades Raras: Diagnóstico y tratamientos esenciales
Descripción:
Las Enfermedades Raras o Huérfanas, que son en su mayoría de origen genético y afectan principalmente a los niños. Estas enfermedades incluyen errores innatos del metabolismo, como la fenilcetonuria, acidemias orgánicas y mucopolisacaridosis, entre otras. La detección temprana es clave, y muchos de estos trastornos se diagnostican a través de cribados metabólicos neonatales. La mayoría de estas enfermedades siguen patrones de herencia autosómica recesiva, lo que hace importante la consejería genética. Aunque existen tratamientos que mejoran la calidad de vida, como la terapia de reemplazo enzimático, algunos pacientes requieren trasplantes hepáticos o renales. La formación médica en este campo aún es limitada, pero ha habido avances en la enseñanza de estas patologías en la formación de pediatras, y asociaciones de padres de pacientes desempeñan un papel fundamental en el apoyo legal y diagnóstico.: