¿Qué son las Enfermedades Hereditarias de Retina?
Son un grupo heterogéneo de Enfermedades del Vítreo, la retina o el coroides causadas por mutaciones en más de 270 genes. Se han descrito más de 30 tipos de Distrofias Retinianas y, en algunos casos, pueden producir una pérdida progresiva de la visión.
Se trata de Enfermedades Hereditarias que pasan de padres a hijos, siendo las más frecuentes aquellas en las que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación (herencia autosómica recesiva).
¿En qué consisten?
Las Distrofias Retinianas, son enfermedades poco frecuentes, degenerativas y hereditarias, que generalmente afectan a ambos ojos y son crónicas e incapacitantes y pueden manifestarse solas o como parte de un Síndrome.
¿Cómo se pueden heredar estas enfermedades?
El modo de herencia puede ser:
- Autosómica Dominante (AD): hay varias generaciones afectadas y se transmite de padres a hijos independientemente de si son varones o mujeres
- Autosómica Recesiva (AR): la enfermedad sólo afecta a una prole de hermanos, pero salvo que los padres sean familia es raro que los padres o los hijos de ellos estén afectados
- Recesiva Ligada al Sexo (XLR): la transmiten las mujeres que están sana y la padecen los varones
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de estas enfermedades se basa en:
- El Campo Visual
- Electroretinogramma
- Angiografía Fluoresceinica
- Sutofluorescencia
- Tomografía de Coherencia Óptica
- Test Genéticos
Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.
Enfermedades Hereditarias de Retina más comunes
Aunque estas enfermedades son raras, afectan a 1.5 millones de personas al mundo, ya que aparece en 1 de 3000-5000 personas como:
- Distrofias de Bastones o Retinitis Pigmentosa
- Amaurosis Congénita de Leber
- Coroideremia
- Ceguera Nocturna Congénita
- Distrofias de Conos
- Acromatopsia Congénita
- Distrofias Maculares
- Neuritis
- Enfermedad de Stargardt
- Distrofia Coroidea
¿Cuál es su tratamiento?
Actualmente, no existen tratamientos para las Enfermedades Hereditarias de Retina. Los distintos ensayos clínicos apuntan a que tanto la terapia génica como la celular pueden tener un papel terapéutico en el futuro.
¿Con qué especialista acudir?
El Oftalmólogo es el encargado de las revisiones oftalmológicas, ya que son necesarias para detectar cualquier tipo de enfermedad subyacente.