¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es un T rastorno Genético en el cual el afectado tiene un cromosoma de más, 47 cromosomas en lugar de 46. Afecta de por vida, provocando síntomas físicos y cognitivos.

Síndrome de Down

Síntomas del Síndrome de Down

La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada paciente en función de su grado de afectación, habiendo así pacientes leves y graves. Por lo general, los afectados por este síndrome presentan ciertos rasgos físicos comunes, como son la cabeza más pequeña, boca y orejas pequeñas, la esquina interior de los ojos redondeada y los brazos y manos más cortos. También se ve afectado su desarrollo en la altura.

En cuanto a los síntomas cognitivos, los pacientes de Síndrome de Down se ven afectados sobre todo en su aprendizaje y comportamiento. Los principales síntomas mentales son:

Aprendizaje lento
Problemas para mantener la atención
Comportamiento impulsivo
Problemas para discernir y comprender

Los pacientes de Síndrome de Down también pueden tener problemas de salud como:

Problemas de audición
Cardiopatías
Demencia
Problemas de visión y Cataratas
Problemas de crecimiento
Estreñimiento crónico
Apnea del Sueño
Hipotiroidismo
Anomalías de la Unión Cráneo-cervical

Causas del Síndrome de Down

El Síndrome de Down se da por una copia del cromosoma 21, de forma que el paciente posee 47 cromosomas en lugar de 46. La presencia de este cromosoma duplicado presenta problemas de desarrollo corporal y cerebral. De igual forma, se necesita tomar una Resonancia Magnética para detectar las Malformaciones del Sistema Nervioso.

Prevención del Síndrome de Down

Se puede prevenir el riesgo de Síndrome de Down en una persona antes de su nacimiento. Las personas con antecedentes familiares y las mujeres que se quedan embarazadas con más de 35 años presentan más riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down.

Existen pruebas de prevención como la Amniocentesis o la Prueba de ADN Fetal que prevén en el feto durante los primeros meses de Embarazo si va a nacer con Síndrome de Down.

Tratamiento del Síndrome de Down

No existe cura ni tratamiento para el Síndrome de Down, pero los pacientes de este síndrome requieren revisiones frecuentes para tratar los problemas de salud que conlleva como las Cardiopatías o problemas intestinales. También es fundamental que los niños con Síndrome de Down reciban apoyo en su educación, rehabilitación y aprendizaje.

Especialista que trata el Síndrome de Down

Para el seguimiento del Síndrome de Dow es necesario un especialista en Genética.

Fibrodisplasia osificante progresiva, FOP : Lecciones aprendidas de una enfermedad rara