Experiencia profesional
• Más de 15 años de experiencia• Asesor Científico. Área de Genética. Stella Health. 2020
• Entrenamiento. Curso Diagnóstico y Manejo Integral de las Dislipidemias. 2019• Entrenamiento. Preceptorship Síndrome de Hunter, Fundación Cardioinfantil. 2017• Entrenamiento. Preceptorship Síndrome de Morquio, Fundación Cardioinfantil. 2017• Entrenamiento. Preceptorship Síndrome de Maroteaux-Lamy, Fundación Cardioinfantil. 2017• Entrenamiento. Curso básico de gestión de la investigación para especialistas en Medicina. Universidad El Bosque (UNBOSQUE). 2017• Director Médico y Científico. Fundación Debra Colombia. 2017 - 2019• Líder. Servicio de Genética. Fundación Cardioinfantil. 2015 - Actualidad• Médico Genetista. Grupo de Trastornos del Desarrollo de la Diferenciación Sexual. IPS Fundación Cardioinfantil. Instituto de Cardiología. 2013 - Actualidad• Médico Genetista. Fundación Debra Colombia. 2012 - 2019• Entrenamiento. Programa de entrenamiento multidisciplinario en síndrome Hunter (MPSII) - Preceptorship. Fundación Cardioinfantil. 2012• Entrenamiento. Curso de Formación en Enfermedades Raras Metabólicas. 2011• Entrenamiento. Taller: Introducción al uso de PLINK para estudios de asociación genéticos. Universidad de La Sabana. 2011• Médico Genetista. IPS Colsubsidio Orquídeas. 2011 - 2015• Médico Genetista. Grupo de Inmunodeficiencias Primarias. IPS Fundación Cardioinfantil. Instituto de Cardiología. 2010 - Actualidad• Médico Genetista. IPS Fundación Cardioinfantil. Instituto de Cardiología. 2010 - Actualidad• Entrenamiento. Taller Internacional Pediátrico de Enfermedades Neurodegenerativas. Capítulo: Mucopolisacaridosis. 2009• Médico Genetista. IPS Fundación Cardioinfantil. Instituto de Cardiología. 2009 - 2010• Médico Genetista. Área de Citogenética y Biología Molecular. Laboratorio de Genética Reproductiva Genetix. 2008 - 2009• Coordinadora Salud Ocupacional. Ayuda Profesional Limitada. 2007 - 2008• Entrenamiento. III Curso de Cirugía General. Hospital Universitario Clínica San Rafael. 2006• Entrenamiento. Tercer Curso Internacional Teórico-Práctico Avances y Aplicaciones de la Biología Molecular en las Áreas Clínico-Quirúrgicas de la salud Humana. Universidad Nacional de Colombia (UNAL). 2006
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Cargos en asociaciones públicas
• Presidente. Junta Directiva. Asociación Colombiana de Genética Humana• Secretario. Junta Directiva. Asociación Colombiana de Genética Humana. 2018 - 2020
Logros académicos destacados
• Diplomado. Expertos en Lípidos. Universidad El Bosque (UNBOSQUE). 2018• Especialidad. Gerencia de la Calidad en Salud. Universidad El Bosque (UNBOSQUE). Bogotá. 2018
• Diplomado. Verificadores del Cumplimiento de Condiciones para la Habilitación de Prestadores de Servicios de Salud. Universidad El Bosque (UNBOSQUE). 2015• Diplomado. Enfermedades Metabólicas y Nutrición en la Edad Pediátrica. Universidad El Bosque (UNBOSQUE). 2014• Magíster. Genética Humana. Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario (UROSARIO). Bogotá. 2010• Médico General y Cirujano. Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario (UROSARIO). Bogotá. 2006
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Publicaciones y conferencias
• Asistencia. 16th Annual WORLD Symposium. Orlando, Florida. 2020• Asistencia. Pediatric Advanced Life Support (PALS). 2020
• Asistencia. Simposio Enfermedad de Gaucher: Migalastat. 2020• Asistencia. I Congreso Argentino de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar. I Encuentro Ibero Panamericano de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar. 2020• Asistencia. ICNM Digital. 2020• Asistencia. American Society of Human Genetics (ASHG) Virtual Meeting. 2020• Conferencista. Webinar: Trastornos del Ciclo de la Urea: El enemigo Oculto. 2020• Coautor. Artículo The spectrum of cln2 disease: a latin american series of atypical cases. Atypical CLN-2 in Latin America. Pediatric Neurology. Sometido para publicación. 2020• Coautor. Artículo Hispanic Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patients of Possible Jewish Descent. Journal of Investigative Dermatology. Sometido para publicación. 2020• Coautor. Artículo Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review. Clin Diabetes Endocrinol. 2020• Asistencia. 15th Annual WORLD Symposium. Orlando, Florida. 2019• Asistencia. Simposio: Cardiovascular Risk Management. The knowledge is power. 2019• Asistencia. Gaucher Roundtable. 2019• Asistencia. Congreso SLEIMPN. Buenos Aires, Argentina. 2019• Asistencia. Lysosomal week. XXVI Reunión nacional de médicos tratantes MPS. 2019• Asistencia. SSIEM Annual Symposium. Rotterdam, Holanda. 2019• Asistencia. American Society of Human Genetics (ASHG) Conference. 2019• Asistencia. Simposio: Neurogenética en la era molecular. 2019• Asistencia. Congreso de pediatría de alta complejidad: El reto para el pediatra. 2019• Asistencia. VI Jornada académica de actualización. Gerencia de la calidad en salud. 2019• Conferencista. Nuevas terapias en enfermedades huérfanas: Distrofia Muscular de Duchenne, Evaluación de la hiperamonemia: Reto para el pediatra y La importancia del diagnóstico temprano en EDL. Congreso de pediatría de alta complejidad: El reto para el pediatra. 2019• Coautor. Artículo Consenso colombiano para el manejo de pacientes con hipofosfatasia. Pediatra. 2019• Coautor. Artículo Syndrome: First Latinoamerican case and review of the literature. Global journal of medical research and Diseases. 2019• Coautor. Artículo Intermmitent cholestasis as a clinical manifestation of sodium taurocholate cotransporting polypeptide (SLC10A1) deficiency. Interdisciplinary Journal of Gastroenterology, Hepatology and Endoscopy. 2019• Coautor. Artículo Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne. 2019• Coautor. Artículo Estudio técnico de Nusinersen en el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal 5q con escala funcional motora de hammersmith 10 y 54 en menores de 6 años confirmado con diagnóstico genético en el marco del procedimiento técnico científico y participativo de exclusiones. 2019• Coautor. Artículo Estudio técnico de elosulfasa alfa para otras mucopolisacaridosis (Mucopolisacaridosis tipo IVA [Síndrome de Morquio]) en el marco del procedimiento técnico científico y participativo de exclusiones. 2019• Coautor. Artículo Lineamientos para el desarrollo de una estrategia de uso adecuado de Nusinersen en Atrofia Muscular Espinal (Incluyendo el perfil de seguridad). 2019• Asistencia. XX congreso Colombiano de Cáncer. 2018• Asistencia. I Simposio de genética cardiovascular en Colombia. 2018• Asistencia. Speaker Training HPP. 2018• Asistencia. XV Congreso Colombiano y IX Internacional de Genética Humana. 2018• Asistencia. SUMMIT Fractura de placa aterosclerótica, Fractura ósea ¿Qué tieneN en común? 2018• Asistencia. Lysosomal week and 3rd CLN2 Expert meeting. Sao Paulo, Brasil. 2018• Asistencia. American Society of Human Genetics (ASHG) Conference. San Diego, California. 2018• Asistencia. Foro Actelion. Porque el tiempo importa. 2018• Conferencista. Síndrome dismórfico y Nuevas terapias en enfermedades raras. Primer simposio de genética para todos Herramienta al servicio del ejercicio médico. 2018• Conferencista. Mucopolisacaridosis. Conferencia dirigida a pacientes. Día mundial de la Mucopolisacaridosis. 2018• Conferencista. Epidermólisis bullosa: De la piel a la Genética. XV Congreso Colombiano y IX Internacional de Genética Humana. 2018• Coautor. Artículo Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Characterization of disease variants. Neurology. Epub ahead of print. 2018• Asistencia. XV Congreso Colombiano de Endocrinología Pediátrica. 2017• Asistencia. LATAM BALANCE Lisosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) Expert Summit (Building Awareness of LAL-D through Advanced Networking and Continuing Education). Río de Janerio, Brasil. 2017• Asistencia. LATAM SMA (Spinal Muscular Atrophy) Summit. Sao Paulo, Brasil. 2017• Asistencia. Speaker Training LAL-D Colombia. 2017• Asistencia. Foro de la Salud. 24º Foro Farmaceútico ANDI. 2017• Asistencia. 22nd Congress of the European Hematology Association. Madrid, España. 2017• Asistencia. XXVI Reunión Nacional de Médicos Tratantes MPS. 2017• Asistencia. VI Congreso Internacional del Colegio Colombiano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas. 2017• Asistencia. 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Río de Janeiro, Brasil. 2017• Asistencia. Tercera Jornada de Actualización en Enfermedades Huérfanas. 2017• Asistencia. American Society of Human Genetics Annual Meeting. Orlando, Florida. 2017• Asistencia. Segundo simposio de la Asociación Colombiana de Genética Humana y Quinto simposio de Genes a Generaciones. 2017• Conferencista. Dislipidemia de origen genético. Speaker Training LAL-D Colombia. 2017• Conferencista. ¿Qué son las enfermedades de depósito lisosomal? Tercera Jornada de Actualización en Enfermedades Huérfanas. 2017• Coautor. Artículo Guía Colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipase ácida (Colombian guidelines for the diagnosis of lipase acid deficiency). Revista Colombiana de Gastroenterología. 2017• Asistencia. XXVI Congreso Colombiano de Cardiología y Cirugía Cardiovascular y XXVII Congreso Sudamericano de Cardiología. 2016• Asistencia. Consenso nacional de expertos para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. 2016• Asistencia. BALANCE Lisosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) Global Expert Summit (Building Awareness of LAL-D through Advanced Networking and Continuing Education). Munich, Alemania. 2016• Asistencia. Primer encuentro Latinoamericano de MPSI, Descubriendo el SCHEIE. 2016• Asistencia. II Simposio Amgen de Biotecnología. 2016• Asistencia. IV Simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar. 2016• Asistencia. XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana. 2016• Asistencia. IX Simposio Internacional de Epidermólisis Bullosa: Niños Piel de Cristal. Santiago de Chile, Chile. 2016• Conferencista. Entrenamiento para médicos prescriptores de Lomitapide. Valentech for life. 2016• Conferencista. De lo clínico a lo genético: Estado del arte del abordaje genético de EB en Colombia. Ruta, asesoría y seguimiento. Primer congreso médico interno multidisciplinario de Debra Colombia. 2016• Conferencista. Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal: Una enfermedad subdiagnosticada. Fundación Cardioinfantil. 2016• Conferencista. Evaluacion genética de los síndromes autoinflamatorios. Canakinumab in SJIA and autoinflammatory syndromes Course. 2016• Conferencista. Hipofosfatasia: Destruye el hueso, el cuerpo y la vida. Fundación Cardioinfantil. 2016• Presentación. Hipercolesterolemia Familiar Homocigota en pediatría: experiencia acerca del manejo farmacológico con Lomitapide. IV Simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar. 2016• Presentación. Hipofosfatemia en un paciente con síndrome nefrótico corticodependiente pero confirmación molecular de hipofosfatasia. VII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica, XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana. 2016• Coautor. Artículo Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato. Revista Salud Bosque. 2016• Asistencia. XXIX Congreso Anual avances en Metabolismo y Soporte Nutricional. 2015• Asistencia. X Reunión de Médicos Tratantes MPS. 2015• Asistencia. XIII Congreso Colombiano de Endocrinología Pediátrica. 2015• Asistencia. XV Congreso Brasilero de Aterosclerosis. Sao Paulo, Brasil. 2015• Asistencia. I Foro Latinoamericano de Hipercolesterolemia Familiar severa. Sao Paulo, Brasil. 2015• Asistencia. Pediatric Advanced Life Support (PALS). 2015• Asistencia. I Simposio Colombiano D-LAL: de la teoría al diagnóstico. 2015• Asistencia. Simposio Internacional de Genética Médica. 2015• Asistencia. X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Santiago de Chile, Chile. 2015• Asistencia. II Jornada Académica Gerencia de la Calidad en Salud. Universidad El Bosque. 2015• Presentación. A girl with OTC deficiency who has a CPT II mutation. X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Santiago, Chile. 2015• Asistencia. V Jornada del Instituto de Investigación en Nutrición, Genética y Metabolismo: Enfermedades de Depósito Lisosomal en Colombia y Encuentro Distrital de Semilleros de Investigación. 2014• Asistencia. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Asistencia. I Jornada Académica Gerencia de la Calidad en Salud. 2014• Asistencia. IX Reunión de Médicos Tratantes MP. 2014• Presentación. DDS 46, XY con mutación nueva en el gen NR51A. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Análisis de la casuística de epidermólisis bullosa en Colombia. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Caso de MEN tipo 1: Manifestaciones clínicas y controversias en el tratamiento. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Enfermedad de Gaucher tipo 2 en un paciente pediátrico con infecciones respiratorias recurrentes. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Retinoblastoma hereditario: a propósito de un caso clínico. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Presentación. Síndrome de Hiper IgD con deficiencia de mevalonato kinasa en Colombia: A propósito de un caso. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y VII Congreso Internacional. 2014• Asistencia. Pediatric Advanced Life Support (PALS). 2013• Asistencia. IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2013• Conferencista. Mesa Redonda. Tamizaje Neonatal, la importancia de la experiencia de USA en Colombia. Primer Congreso Colombiano de Fibrosis Quística. La fibrosis quística. Una realidad no visible, ¿Cómo hacerla visible? 2013• Conferencista. Hipercolesterolemia Familiar Homocigota: Estado del arte. Grupo de Endocrinólogos de SaludCoop. 2013• Presentación. Un caso nuevo de leucodistrofia difusa familiar relacionada con mutaciones heterocigotas compuestas en el gen NDUFV1. IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2013• Coautor. Artículo A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations. Mitochondrion. 2013• Presentación. Polipomatosis juvenil causada por mutación en el gen SMAD4. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Síndrome Pallister‐Killian diagnosticado por aCGH: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Reporte de caso: Paciente con Síndrome microduplicación 22q3. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Teratogenicidad por metimazol: Reporte de dos casos. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paciente con oftalmoplejia externa progresiva asociada a falla ovárica prematura. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Duplicación‐deleción en 20p13 en una paciente con características de Síndrome de trisomía 20p. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paciente con duplicación 10p15.3-p13 y perdida 13q33‐q34, reportado con a-CGH: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Reporte de caso: Síndrome Griscelli. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Displasia cráneo‐ectodérmica: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Reporte de portadoras sintomáticas en familia con miopatía centro nuclear ligada al X. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Asociación de homocistinuria con leucemia linfoblástica aguda en paciente con polimorfismo protector en el gen MTHFR. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Reporte de caso: Deleción 6q25-27. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Síndrome Bohring Opitz: Primer caso en Colombia. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Falla ovárica prematura en una paciente con cariotipo 46,X,t(X;1)(q24;q23): Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Síndrome de Okihiro: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Disfibrinogenemia: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paciente con deleción 2q36.11-q36.3: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paciente con síndrome deleción 18q: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Cardiomiopatía no compactada del ventrículo izquierdo en dos familias colombianas no relacionadas. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. 47,XXX,dup(1)(q22): Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Reporte de caso: Paciente con síndrome microduplicación 22q13. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Hallazgos citogenéticos en paciente con Síndrome Goldenhar: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Microdeleción 1p36: Reporte de caso y revisión de la literatura. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Trisomía parcial 1p36: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Mutación nueva en el gen GLI3 en paciente con síndrome Pallister‐Hall. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Duplicación 15q11.2 en paciente con trastorno del espectro autista. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Artritis idiopática juvenil en paciente con Síndrome deleción 22q11: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Enfermedad poliquística renal asociada a trisomía del cromosoma X: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Expresividad variable en una gran familia con catarata congénita autosómica dominante. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Sindactilia con macrodactilia bilateral no sindrómica. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Microdeleción 15q26.3 en paciente con múltiples anomalías congénitas. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Microdeleción 17q21.31, reporte de dos casos que ayudan a estrechar el fenotipo. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paciente con microdeleción 1p36 y 15q23-q24:Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Enfermedad granulomatosa crónica recesiva ligada al cromosoma X: Identificación de portadora mediante test de 1,2,3 - dihidrorodamina. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Síndrome Ivemark: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Miotonía de Thomsen: Reporte de una familia afectada. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Condrodisplasia de Grebe en una familia Colombiana: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Hiperplasia suprarrenal congénita causada por déficit de 3 - beta‐hidroxiesteroide deshidrogenasa. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Hallazgos clínicos y radiológicos del síndrome Hadju - Cheney: Reporte de caso. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Leucoencefalopatía mitocondrial secundaria a mutaciones en el gen NDUFV1. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII. Congreso Colombiano de Genética. 2012• Presentación. Paquidermoperiostosis causada por mutaciones en el transportador de prostaglandinas SLCO2A1. VI Congreso Internacional de Genética Humana y XII Congreso Colombiano de Genética. 2012• Coautor. Artículo Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis. Hum. Mutat. 2012• Conferencista. Componente Genético de los Desórdenes Gastrointestinales. 2011• Presentación. Hipocondrogenesis: Hallazgos clínicos y radiológicos. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Síndrome oculofaciocardiodental: Hallazgos clínicos en una paciente colombiana. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Agammaglobulinemia ligada a X y onicodistrofia: Dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Telangiectasia hemorrágica hereditaria y alteraciones en la inmunidad celular: Reporte de caso. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Ausencia de mutaciones en HPGD en una familia colombiana afectada por osteoartropatía hipertrófica primaria sugiere un nuevo locus de la enfermedad. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Nueva mutación en el gen de la proteína proteolipídica en un paciente con enfermedad de Pelizaeus Merzbacher. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con Síndrome Turner. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centro nuclear con herencia ligada al cromosoma X: Diagnostico clínico y molecular. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie-Tooth y Enfermedad de Scheuermann. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clínico. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Presentación. Deleción completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. 2010• Conferencista. Visión Biológica de la Vida. Facultad de Derecho. Universidad La Gran Colombia. 2009• Conferencista. Genética de la Epidermólisis Bullosa. Fundación Debra Colombia. 2009• Presentación. Reporte de tres casos de miopatía centro nuclear con probables herencias de tipo autosómico recesivo, dominante y ligado a X. X Congreso Colombiano de Genética. 2009• Presentación. Mutación nueva en el gen MECP2 en una paciente colombiana con Síndrome Rett. X Congreso Colombiano de Genética. 2009• Presentación. Paquidermoperiostosis en una familia colombiana. Reporte de caso. X Congreso Colombiano de Genética. 2009• Presentación. Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá. I Congreso Latinoamericano de Genética Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. 2008• Presentación. Desregulación Inmune, Poliendocrinopatía, Enteropatía y Herencia Ligada al Cromosoma X. Reporte de casos. V Congreso Internacional VIII Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. 2007• Coautor. Artículo Infecciones Recurrentes Por Staphylococcus aureus en paciente con Piercing nasal asociado al estado de portador. Estudio de Caso. Revista Ciencias de la Salud. 2006• Coautor. Artículo Infecciones Recurrentes en Pacientes con Piercing Nasal. Revista Ciencias de la Salud. 2006
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Miembro de asociaciones médicas privadas
• Miembro Invitado. Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas. Ministerio de Salud• Asociación Americana de Genética Humana
• Asociación Colombiana de Genética Humana
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Todas las valoraciones son de pacientes reales y las opiniones han sido verificadas por nuestro departamento de Atención al Paciente para garantizar que cumplen las normas del servicio.
Videoconsulta:
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Opiniones de los pacientes
C L. Paciente verificado
23/08/2021
¿Recomendaría el doctor?
Comentario paciente
Exelente la atención y calidad humana de la dra Carolina Rivera. Muchas gracias y mil bendiciones
G M. Paciente verificado
21/08/2021
¿Recomendaría el doctor?
Comentario paciente
Excelente médico con enorme conocimiento altamente entregada a su vocación. Uno de esos médicos que piensa en los pacientes por encima de todo!
A N. Paciente verificado
21/08/2021
¿Recomendaría el doctor?
Comentario paciente
Excelente profesional con alta calidad humana!!
F A. Paciente verificado
20/08/2021
¿Recomendaría el doctor?
Comentario paciente
Excelente en su trato, conocimiento, manera de comunicar y explicación a la familia del paxienciente, el paciente y su entorno