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Tamizaje Genético del Primer Trimestre: Un paso clave para cuidar la salud de tu bebé desde el inicio

Dr. Andrés Mauricio Camacho Montaño
Escrito por: Dr. Andrés Mauricio Camacho Montaño Medicina Materno Fetal y Ecografía Fetal en Bogotá
Publicado el: 18/11/2025 Editado por: Luis Ángel Cortina Sánchez el 18/11/2025

El tamizaje genético del primer trimestre es una evaluación que permite identificar de manera temprana el riesgo de alteraciones cromosómicas en el bebé, como el Síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 o trisomía 13.


No es una prueba diagnóstica, sino una herramienta de prevención que ayuda a decidir si es necesario realizar estudios adicionales.


¿Cuándo se realiza y qué estudios incluye?

El Tamizaje Genético del Primer Trimestre se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Incluye una ecografía especializada donde se evalúan la anatomía inicial del bebé, la translucencia nucal y otros marcadores; un análisis de sangre materna (PAPP-A y fracción libre de beta-hCG); y datos clínicos de la madre, como la edad o antecedentes, integrados en un software especializado que calcula el riesgo combinado.


¿Por qué hacerlo en Fetal Medicine Experts?

Actualmente, existen clínicas especializadas que realizan este tipo de estudios y que ofrecen grandes beneficios para las pacientes, como:

  • Las ecografías son realizadas por especialistas en Medicina Materno-Fetal, con amplia experiencia y certificación internacional.
  • Los exámenes de sangre pueden tomarse directamente en nuestro centro, sin necesidad de desplazamientos adicionales.
  • Contamos con equipos de última generación y protocolos actualizados según las guías internacionales (FMF, ISUOG, AIUM).
  • Ofrecemos asesoría personalizada para que cada paciente entienda sus resultados y los próximos pasos con tranquilidad y confianza.


¿Qué significan los resultados?

El resultado expresa una probabilidad, no un diagnóstico. Un riesgo bajo significa que el embarazo continúa su control habitual; un riesgo alto indica que se recomienda ampliar el estudio con pruebas genéticas adicionales (como el NIPT) o procedimientos diagnósticos (como la amniocentesis), siempre con acompañamiento médico especializado.


¿Es una prueba segura para la madre y el bebé?

Sí. Tanto la ecografía como la toma de sangre son completamente seguras para la madre y el bebé. No se utiliza radiación ni se realiza ningún procedimiento invasivo.


¿Qué pasos seguir si el resultado es de alto riesgo?

Si el resultado indica alto riesgo, se debe consultar con un especialista en Medicina Materno-Fetal o genética para orientar sobre las opciones disponibles, como la prueba genética no invasiva (NIPT) o estudios diagnósticos como la amniocentesis o la biopsia corial. El acompañamiento médico y la asesoría genética son fundamentales para tomar decisiones informadas.


En Fetal Medicine Experts creemos que la información temprana y el acompañamiento especializado hacen la diferencia. Agenda tu cita para el tamizaje genético del primer trimestre y da el primer paso hacia un embarazo informado y tranquilo.

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