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Malformaciones Congénitas: Qué son, cómo se detectan y su tratamiento

Dr. Carlos Alberto Melo Hernández
Escrito por: Dr. Carlos Alberto Melo Hernández Cirujano Pediátrico en Cali
Publicado el: 18/12/2024 Editado por: Luis Ángel Cortina Sánchez el 18/12/2024

Las Malformaciones Congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes desde el nacimiento, que se originan durante el desarrollo del feto en el vientre materno.


Estas condiciones pueden variar en gravedad y afectar diferentes partes del cuerpo, como los pulmones, el sistema digestivo, el sistema urológico y el sistema neurológico.


Se consideran congénitas porque ocurren durante el embarazo y se manifiestan al nacer. Su identificación y manejo adecuado son fundamentales para garantizar el bienestar del recién nacido y minimizar las posibles complicaciones a largo plazo.


Tipos comunes de Malformaciones Congénitas

Los tipos de Malformaciones Congénitas más comunes son:


Malformaciones de la vía aérea y pulmonares

Estas afectan el desarrollo de los pulmones o las estructuras que facilitan la respiración. Algunas condiciones pueden requerir intervenciones quirúrgicas urgentes para garantizar una adecuada oxigenación del recién nacido.


Malformaciones del sistema digestivo

A menudo involucran obstrucciones en diferentes partes del tubo digestivo, como el esófago, el intestino delgado o el recto. Entre las más comunes se encuentran:

  • Atresia esofágica
  • Obstrucciones intestinales (como en el duodeno o yeyuno)
  • Obstrucción rectal


Malformaciones urológicas

Incluyen problemas en el desarrollo de los riñones, los uréteres o la vejiga. Estas condiciones pueden ser identificadas durante el embarazo mediante ecografías específicas que evalúan el tamaño y funcionamiento de los riñones.


Malformaciones neurológicas

También existen defectos congénitos relacionados con el sistema nervioso central, como la Espina Bífida o la anencefalia.


Detección temprana de las Malformaciones Congénitas

Gracias a los avances en tecnología médica, muchas Malformaciones Congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento mediante estudios como:

  • Ecografías: especialmente en el primer y segundo trimestre del embarazo (3, 6 y 9 meses), las ecografías permiten observar el desarrollo de órganos y estructuras fetales
  • Resonancias Magnéticas: utilizadas para obtener imágenes detalladas de posibles anomalías estructurales
  • Pruebas de laboratorio: incluyen análisis que evalúan marcadores genéticos o metabólicos asociados con ciertas malformaciones


Signos prenatales de sospecha

Algunos indicios pueden alertar sobre la presencia de Malformaciones Congénitas, como:

  • Polihidramnios: un exceso de líquido amniótico en el útero, que podría indicar obstrucciones intestinales o esofágicas
  • Alteraciones en el tamaño de los riñones: detectadas mediante ecografías prenatales


Tratamiento de las Malformaciones Congénitas

El manejo de estas condiciones depende de su gravedad y del órgano afectado. Se dividen principalmente en:


Tratamientos de manejo agudo

Algunas malformaciones requieren intervención inmediata después del nacimiento debido a su impacto en la vida del recién nacido. Estas incluyen:

  • Atresia esofágica
  • Obstrucciones intestinales graves
  • Malrotaciones intestinales


En estos casos, un cirujano pediátrico evalúa al bebé para realizar una intervención quirúrgica lo antes posible.


Tratamientos programados

Otras malformaciones permiten un manejo menos urgente y se tratan cuando las condiciones del bebé lo permiten. Es importante que el recién nacido esté en un buen estado general, con un peso adecuado y sin complicaciones metabólicas.


Avances en cirugía para Malformaciones Congénitas

Hoy en día, muchos procedimientos quirúrgicos pueden realizarse mediante Técnicas Mínimamente Invasivas, como la Laparoscopia. Este enfoque tiene varias ventajas:

  • Menor tiempo de recuperación
  • Cicatrices más pequeñas
  • Menor riesgo de complicaciones postoperatorias


Entre las cirugías que pueden realizarse por Laparoscopia se incluyen reparaciones de atresia esofágica, malrotaciones intestinales y ciertas anomalías abdominales.


Importancia de la evaluación genética

En algunos casos, las Malformaciones Congénitas tienen un componente genético. Por ello, es importante realizar estudios genéticos para identificar predisposiciones familiares y proporcionar un diagnóstico más preciso. Esto también ayuda a ofrecer asesoramiento adecuado a los padres sobre posibles riesgos en embarazos futuros.


Las Malformaciones Congénitas son condiciones complejas que requieren un diagnóstico temprano y un manejo especializado para garantizar el mejor resultado posible para el recién nacido. Gracias a los avances médicos, muchas de estas patologías pueden ser tratadas de manera efectiva, permitiendo a los bebés llevar una vida saludable.


Si estás esperando un bebé o tienes preocupaciones sobre estas condiciones, consulta con un especialista en Cirugía Pediátrica o en Medicina Materno Fetal para obtener orientación adecuada.

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