Inmunodeficiencia Primaria

El termino Inmunodeficiencia Primaria hace referencia a un grupo de enfermedades en las cuales sistema inmune de una persona es deficiente o no funcional. Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son enfermedades raras. La distribución de las IDP varía en diferentes grupos de población, pero a nivel global, en los países desarrollados, se estima una prevalencia mínima entre 1,5 y 18,8 por cada 100 000 habitantes1,2, si exceptuamos el déficit aislado de IgA, que es mucho más frecuente.

Las Inmunodeficiencias se clasifican en primarias, si son congénitas, es decir si se deben a alteraciones genéticas, que pueden ser heredadas o surgir de novo, o secundarias, como podrían ser las debidas fármacos inmunosupresores o a enfermedades que cursan con pérdida de anticuerpos o linfocitos. Las Inmunodeficiencias Primarias son enfermedades mendelianas, es decir, son causadas por mutaciones en los genes que participan en el desarrollo y función del Sistema Inmune.

Sintomatología de la Inmunodeficiencia Primaria

Existen unos signos que nos deben hacer sospechar que estamos ante una Inmunodeficiencia Primaria (IDP).

• Cuatro o más otitis en un año
• Dos o más sinusitis en un año
• Dos o más neumonías en un año
• Abscesos recurrentes en órganos o cutáneos profundos
• Aftas persistentes en la boca o candidiasis después del año de vida.
• Dos o más infecciones profundas, incluyendo la sepsis.
• Dos o más meses tomando antibiótico con escasos resultados
• Necesidad del uso de antibióticos intravenosos para resolver las infecciones
• Dificultad para crecer y ganar peso normalmente
• Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria

Tratamiento

Depende del tipo de Inmunodeficiencia:

• Soporte nutricional
• Prevención de infecciones
• Transfusión de hemoderivados
• evitar la vacunación con gérmenes vivos
• Tratamiento sustitutivo con gammaglobulina
• Profilaxis antibiótica
• Trasplante de progenitores hematopoyéticos
• Terapia génica

Se han descrito más de 300 tipos de IDP y cada dos años se actualiza la clasificación de estas, con el apoyo de la Unión Internacional de las Sociedades de Inmunología.

• Inmunodeficiencias combinadas
• Inmunodeficiencias combinadas con características sindrómicas
• Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos
• Enfermedades de desregulación inmune
• Defectos del número y función de las células fagocíticas
• Defectos de la inmunidad intrínseca e innata
• Enfermedades autoinflamatorias
• Defectos de la cascada del complemento
• Fenocopias de inmunodeficiencias congénitas