Estudios genéticos de probabilidad de Cáncer: ¿cómo se realizan? Parte 3

Considerando que cuando una paciente tiene una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, el riesgo de desarrollar Cáncer se incrementa. Si ya tuvo el Cáncer en un seno, la posibilidad de que vuelva a aparecer es cercana al 50 por ciento; de que aparezca en el otro seno, del 40 por ciento; de desarrollar otros tumores como de páncreas o de ovario, del 15 o 20 por ciento. Todo esto dependiendo de la edad de la paciente.

Situación actual en Colombia

En Colombia se ha trabajado con estudios genéticos para determinar las probabilidades de aparición de Cáncer desde 2011. Al inicio fue difícil debido a los costos altos para poder realizarlos y porque muchos de los sistemas de salud en Latinoamérica tienen restricciones para este tipo de pruebas. Sin embargo, en la actualidad, los costos han bajado de manera importante y el sistema de salud colombiano ya lo incluye dentro del plan de beneficios. Es decir que cuando la paciente tiene una indicación clara, de inmediato, la prueba es enviada por su Genetista o por un consejero genético o por un miembro del grupo oncológico tratante de la paciente para ser analizada.

Objetivos para especialistas en Latinoamérica

Del 2011 al 2017, ya se le ha hecho este estudio a casi 300 pacientes, de las cuales, a más de 86 la prueba les ha salido positiva. Estos resultados están publicados en el sitio PubMed. De las 86 pacientes se ha podido analizar cómo se comporta la enfermedad y se está empezando a estudiar también a los otros miembros de la familia quienes también se pueden beneficiar de estas pruebas. En general, el objetivo es ofrecerlo a los pacientes y enseñar a otros colegas Mastólogos en Latinoamérica a hacer estos estudios genéticos y a que la utilicen para beneficio de los pacientes.