Escrito por: La redacción de Top DoctorsFuentes: Top Doctors CO
Los afectados por estas enfermedades regularmente presentan alteraciones en el corazón y diversas malformaciones en extremidades como dientes, manos, uñas, entre otros
Un estudio llevado a cabo recientemente descubrió los motivos genéticos causantes de diversas Malformaciones Congénitas, como las alteraciones del corazón y defectos en el esqueleto.
Esta investigación fue realizada por varios Especialistas españoles, estudio en el que colaboraron 10 países y los resultados se dieron a conocer por medio de la revista American Journal o Human Genetics.
Los afectados por estas enfermedades regularmente presentan alteraciones en el corazón y diversas Malformaciones en extremidades como dientes, manos, uñas, entre otros.
Los Especialistas demostraron que las mutaciones se provocan mediante dos genes, los cuales causan este síndrome, y que, además, presentan alteraciones en el “tabicón” del corazón y polidactilia.
Además, la investigación tuvo la participación de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y del grupo del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz.
Mediante la investigación, los científicos identificaron las mutaciones de dos genes, (Prkacb y Prkaca), las cuales pueden ser heredadas durante el crecimiento del embrión y fue comprobada por siete personas quienes sufren de la misma afección, que no es necesario tener antecedentes familiares ni diagnóstico previo.
Con diversas tecnologías, los Especialistas encontraron que los genes afectados provocan que una proteína permanezca activa durante el proceso de desarrollo, lo que desemboca en las deformaciones.
El trabajo fue posible gracias a las principales investigaciones realizadas por parte de investigadores de Australia, Dinamarca, Egipto, Estados Unidos, Francia, Italia y Noruega.
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