¿Qué son las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia?

Las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia o Pediátricas son un grupo de Trastornos Genéticos, raros y progresivos que afectan el sistema nervioso central de niños y niñas. Estas condiciones provocan la degeneración de neuronas en el cerebro, el cerebelo, la médula espinal o los nervios periféricos, interfiriendo con funciones vitales como el movimiento, el habla, la deglución, la visión y el desarrollo cognitivo.

A diferencia de las Enfermedades Neurodegenerativas del adulto, estas suelen manifestarse en los primeros años de vida, incluso desde el nacimiento, y tienen una evolución más rápida y severa. Aunque poco frecuentes, su impacto en la calidad de vida del paciente y de la familia es profundo, requiriendo un abordaje especializado e interdisciplinario.

Tipos de Enfermedades Neurodegenerativas Pediátricas

Existen más de 600 Enfermedades Neurodegenerativas Pediátricas, muchas de origen genético. Entre las más conocidas se encuentran:

Leucodistrofias: afectan la sustancia blanca del cerebro, como la enfermedad de Krabbe o Adrenoleucodistrofia
Ataxias infantiles: como la Ataxia de Friedreich, afectan el equilibrio y la coordinación
Enfermedades lisosomales: como Tay-Sachs, Niemann-Pick o enfermedad de Gaucher
Síndromes mitocondriales: alteraciones del metabolismo celular por disfunción mitocondrial, como el Síndrome de Leigh
Enfermedades Priónicas pediátricas: extremadamente raras, como el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinke
Enfermedades Degenerativas Espinales: como la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Estas patologías pueden afectar múltiples sistemas del organismo, no solo el sistema nervioso.

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico depende del tipo específico de enfermedad, su causa genética, la edad de inicio y la velocidad de progresión. En muchos casos, se trata de Enfermedades Crónicas, Progresivas y sin cura, aunque algunos tratamientos pueden ralentizar el deterioro o mejorar ciertos síntomas.

En general, el pronóstico es reservado: muchas de estas enfermedades acortan la esperanza de vida o provocan discapacidad severa. Sin embargo, los avances en Genética Médica, Cuidados Paliativos y Rehabilitación han mejorado significativamente la calidad de vida de muchos pacientes.

Síntomas de las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia

Los síntomas varían según el trastorno, pero los signos comunes incluyen:

El reconocimiento temprano de estos signos es clave para un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Pruebas médicas para diagnosticar

El diagnóstico requiere una evaluación médica detallada y pruebas altamente especializadas, que pueden incluir:

Evaluación Neurológica y del Desarrollo Psicomotor
Resonancia Magnética Cerebral (RM): detecta anomalías estructurales y pérdida de volumen cerebral
Electroencefalograma (EEG): para evaluar actividad cerebral y presencia de crisis epilépticas
Estudios Metabólicos en sangre, orina o líquido cefalorraquídeo
Biopsias musculares o nerviosas, en casos específicos
Pruebas Genéticas y Exomas clínicos: esenciales para identificar mutaciones causantes

Dado que muchas enfermedades son hereditarias, también puede realizarse consejería genética para la familia.

¿Cuáles son las causas de las Enfermedades Neurodegenerativas en la Infancia?

La mayoría de estas enfermedades tienen origen genético. Pueden deberse a:

Mutaciones espontáneas o heredadas (autosómicas recesivas, dominantes o ligadas al cromosoma X)
Errores congénitos del metabolismo, que impiden la correcta descomposición o acumulación de sustancias en el cerebro
Alteraciones mitocondriales, que afectan la producción de energía en las células
Enfermedades infecciosas congénitas, aunque mucho menos frecuentes

Muchas veces, ambos padres son portadores asintomáticos de un gen mutado, lo que puede ser identificado mediante estudios genéticos.

¿Se pueden prevenir las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia?

En la mayoría de los casos no pueden prevenirse, ya que son de origen genético. No obstante:

El diagnóstico genético preconcepcional o prenatal en familias con antecedentes puede ayudar a conocer el riesgo
La detección temprana en recién nacidos (tamiz neonatal ampliado) permite iniciar tratamientos en algunos casos antes de que aparezcan síntomas
La asesoría genética puede orientar a las familias en decisiones reproductivas futuras

Tratamientos para las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia

Actualmente no existe cura para la mayoría de estas patologías, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida, ralentizar la progresión y prevenir complicaciones. Entre las estrategias se incluyen:

Terapias farmacológicas específicas (enzimoterapia, antioxidantes, medicamentos anticonvulsivos)
Terapias génicas, aún en investigación o en uso experimental para ciertas condiciones
Terapias de reemplazo enzimático en enfermedades lisosomales
Rehabilitación integral (fisioterapia, terapia ocupacional, estimulación temprana)
Terapia del lenguaje y alimentación
Apoyo psicológico y social para la familia
Cuidados paliativos en casos avanzados o terminales

El tratamiento debe ser personalizado y adaptado a cada paciente y su entorno.

¿Qué especialista trata las Enfermedades Neurodegenerativas de la Infancia?

El manejo de las Enfermedades Neurodegenerativas Pediátricas debe ser multidisciplinario, con participación de:

Neurólogo Pediatra: especialista principal en el diagnóstico y seguimiento
Genetista clínico: para la evaluación y asesoramiento familiar
Pediatra general y subespecialistas en Gastroenterología, Endocrinología, Oftalmología, etc.
Fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje y ocupacionales
Psicólogos infantiles, psiquiatras y trabajadores sociales
Médicos Paliativistas, en etapas terminales

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