Cáncer Hereditario: Cómo identificar pacientes de alto riesgo

El Cáncer es una de las principales causas de muerte en el mundo, pero no todos los casos surgen de manera aleatoria. Algunos tienen un componente hereditario, lo que significa que pueden transmitirse de una generación a otra a través de mutaciones genéticas específicas. Estos casos de Cáncer Hereditario no sólo implican un riesgo elevado para quienes heredan la mutación, sino también una oportunidad valiosa para intervenir de forma temprana y prevenir la aparición de la enfermedad.

Mutaciones genéticas que aumentan el riesgo oncológico

El Cáncer Hereditario se produce cuando una persona hereda una mutación genética que aumenta significativamente su riesgo de desarrollar ciertos tipos de células cancerígenas. A diferencia del Cáncer esporádico (que surge por factores ambientales o del estilo de vida), el Cáncer Hereditario representa entre el 5% y el 10% de todos los casos oncológicos.

Las mutaciones más conocidas asociadas a este tipo de Cáncer son las de los genes BRCA1 y BRCA2, relacionadas con Cáncer de Mama y Ovario, así como las mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, implicadas en el Síndrome de Lynch, una condición que eleva el riesgo de Cáncer Colorrectal y otros Tumores.

Persona que están en alto riesgo: criterios de identificación

Detectar a tiempo a personas con predisposición genética al Cáncer es fundamental. Algunos indicadores de alto riesgo incluyen:

• Historia familiar con dos o más familiares de primer grado con el mismo tipo de Cáncer o tipos relacionados (por ejemplo, mama y ovario)
• Cáncer diagnosticado a edad temprana (menores de 50 años)
• Cáncer Bilateral (por ejemplo, Cáncer de Mama en ambas mamas)
• Presencia de múltiples Cánceres primarios en la misma persona
• Antecedentes de Cáncer poco frecuente como el de Trompas de Falopio, Peritoneo Primario o Cáncer de Mama Masculino

Cuando se identifican estos factores, el médico debe referir al paciente para Consejería Genética, una herramienta fundamental en el abordaje integral del Cáncer Hereditario.

El papel del Consejo Genético

La Consejería Genética permite evaluar con mayor precisión el riesgo individual, explicar los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas y acompañar emocionalmente al paciente durante el proceso.

Un asesor genético realiza un árbol familiar de al menos tres generaciones y analiza patrones hereditarios. Si se considera pertinente, se solicita una prueba genética que identifica mutaciones patogénicas o variantes de significado incierto.

La interpretación de resultados debe ser cuidadosa:

• Un resultado positivo no implica que la persona desarrollará Cáncer con certeza, pero sí que su riesgo es elevado
• Un resultado negativo no descarta completamente el riesgo, especialmente si no se conoce la mutación específica en la familia
• Las variantes de significado incierto deben ser manejadas con prudencia, sin tomar decisiones clínicas radicales hasta contar con más evidencia

Estrategias de prevención y reducción de riesgo

Una vez identificado un paciente con mutación genética que lo predispone al Cáncer, se deben establecer estrategias de prevención personalizadas. Estas se dividen en:

1. Vigilancia intensiva

Consiste en pruebas de detección más frecuentes y a edad más temprana. Por ejemplo:

• Cáncer de Mama: Resonancia Magnética anual desde los 25 años, además de Mamografía
• Cáncer Colorrectal: Colonoscopía cada 1-2 años desde los 20-25 años en Síndrome de Lynch

La vigilancia no evita el Cáncer, pero mejora el pronóstico por detección temprana.

2. Cirugía Reductora de Riesgo

Para pacientes con mutaciones como BRCA1 o BRCA2, se considera la Mastectomía Bilateral Preventiva o la Salpingo-Ooforectomía Profiláctica (extracción de ovarios y trompas), que pueden reducir el riesgo hasta en un 90%.

Estas decisiones deben tomarse de manera individualizada y con acompañamiento psicológico, ya que implican consecuencias físicas y emocionales relevantes.

3. Quimioprevención

En ciertos casos, el uso de medicamentos puede reducir el riesgo de Cáncer. Por ejemplo, los moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERMs) como el tamoxifeno han demostrado ser efectivos en mujeres con alto riesgo de Cáncer de Mama.

4. Modificaciones del estilo de vida

Aunque el factor genético es determinante, se ha demostrado que adoptar hábitos saludables (como una dieta rica en frutas y vegetales, ejercicio regular, evitar el tabaco y limitar el consumo de alcohol) puede reducir el riesgo incluso en personas predispuestas genéticamente.

Abordaje familiar: prevención más allá del paciente

Una vez identificada una mutación patogénica en un paciente, es esencial informar a los familiares de primer grado, quienes tienen un 50% de probabilidad de haber heredado la misma mutación. Esta estrategia, conocida como Cascade Testing, permite una prevención anticipada en otros miembros de la familia que aún están sanos.

Información clara, decisiones seguras

El Cáncer Hereditario representa una ventana de oportunidad para la prevención eficaz. Identificar a los pacientes de alto riesgo mediante la historia clínica familiar, implementar estrategias de vigilancia, prevención quirúrgica y acompañamiento emocional, puede salvar vidas y reducir el impacto del Cáncer en las familias.

Es momento de integrar la Oncogenética en la práctica médica cotidiana y de empoderar a los pacientes con información clara, precisa y basada en evidencia.