Ataxia Degenerativa y Alzheimer: Diferencias, genética y cuidados

La Ataxia Degenerativa y el Alzheimer son dos Enfermedades Neurológicas distintas, aunque ambas son progresivas y afectan el sistema nervioso.

¿Qué son la Ataxia Degenerativa y el Alzheimer?

La Ataxia Degenerativa y la Enfermedad de Alzheimer son dos condiciones neurodegenerativas, es decir, enfermedades en las que las neuronas mueren progresivamente. Aunque ambas comparten este carácter degenerativo, afectan diferentes áreas del cerebro y, por lo tanto, presentan síntomas y evoluciones clínicas distintas.

Ataxia Degenerativa: pérdida progresiva del equilibrio y la coordinación

¿Qué áreas afecta?

Las Ataxias Degenerativas comprometen principalmente el cerebelo y sus conexiones con otras áreas del sistema nervioso. Estas estructuras son fundamentales para el equilibrio y la coordinación del movimiento.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas suelen incluir:

• Dificultades para caminar (marcha inestable)
• Pérdida del equilibrio
• Problemas en la coordinación de los movimientos
• Temblor
• Alteraciones en el habla (Disartria)
• Trastornos en el movimiento ocular

La Ataxia puede presentarse a cualquier edad: en niños, adolescentes, adultos jóvenes o personas mayores.

Tipos de herencia

Existen tres formas principales:

• Dominantes: uno de los padres transmite el gen alterado. Si uno de ellos tiene la enfermedad, es probable que varios hijos también la hereden
• Recesivas: más frecuentes cuando los padres son familiares (por ejemplo, primos). Ambos deben ser portadores del gen mutado, aunque no tengan síntomas. Solo si el hijo hereda ambos genes enfermos desarrollará la Ataxia
• Esporádicas: no hay antecedentes familiares. La mutación genética aparece espontáneamente en la persona afectada

Enfermedad de Alzheimer: deterioro de las funciones mentales

¿Qué áreas afecta?

En el Alzheimer, la degeneración neuronal ocurre principalmente en la corteza cerebral, encargada de funciones cognitivas superiores.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros signos suelen ser sutiles pero progresivos:

• Pérdida de memoria
• Dificultades para orientarse en el espacio
• Problemas para encontrar palabras o nombres
• Alteraciones en la planeación, ejecución y finalización de tareas
• Cambios en el juicio y comportamiento

Esta enfermedad afecta mayoritariamente a personas mayores de 65 años, aunque existen formas genéticas de inicio temprano.

Genética del Alzheimer

• Formas dominantes (raras): causadas por genes específicos que aseguran el desarrollo de la enfermedad
• Formas esporádicas (98% de los casos): pueden involucrar genes de predisposición, como el alelo E4 del gen APOE en el cromosoma 19

Tener el alelo E4 aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer, especialmente si se hereda de ambos padres (homocigoto). Sin embargo, no garantiza que se desarrolle la enfermedad, ya que influyen factores del estilo de vida como:

• Educación
• Dieta
• Actividad física
• Control de presión arterial, colesterol y azúcar
• Evitar alcohol y tabaco

¿Hay tratamiento para estas enfermedades?

Tratamientos farmacológicos

No existe una cura definitiva. Los tratamientos disponibles buscan modular los síntomas, estabilizar la evolución y mejorar la calidad de vida. En Ataxias y Alzheimer se utilizan:

• Medicamentos antiinflamatorios y antioxidantes
• Reguladores de procesos celulares como la oxidación mitocondrial
• En Alzheimer, tratamientos experimentales con anticuerpos contra proteínas anormales como el beta-amiloide o la proteína TAU

Tratamientos no farmacológicos

Son fundamentales en ambos casos:

• Terapias Físicas para mantener la movilidad
• Estimulación cognitiva, especialmente en Alzheimer
• Terapias del Habla y del Lenguaje
• Terapia Ocupacional y Arteterapia
• Apoyo emocional y social

La integración del paciente a actividades que le permitan sentirse útil es clave para su bienestar emocional y funcional.

Diagnóstico y evolución

Diagnóstico

• En Ataxias: se requieren estudios genéticos complejos, debido a la gran diversidad de genes implicados
• En Alzheimer: el diagnóstico se apoya en neuroimágenes y evaluación clínica. Algunas pruebas avanzadas de proteínas cerebrales están en desarrollo, pero aún no son de uso común

Las Resonancias permiten identificar las áreas cerebrales afectadas, lo que orienta hacia el tipo de enfermedad neurodegenerativa.

Evolución y calidad de vida

Ambas enfermedades progresan con el tiempo:

• En Ataxias, la evolución varía: desde casos leves hasta otros que terminan en parálisis y necesidad de silla de ruedas
• En Alzheimer, la pérdida de autonomía se intensifica hasta requerir asistencia constante, incluso en tareas básicas como alimentarse o vestirse

Es crucial prever el apoyo de cuidadores y del sistema de salud, ya que muchas familias no cuentan con los recursos ni el conocimiento para afrontar solas esta responsabilidad. Tanto la Ataxia Degenerativa como el Alzheimer son enfermedades complejas que requieren un enfoque integral: clínico, genético, terapéutico y social. Conocer sus diferencias permite diagnosticarlas y tratarlas de manera más adecuada.

A pesar de no contar con una cura, es posible mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes mediante terapias, acompañamiento familiar y políticas de salud que respondan a sus necesidades crecientes en un mundo con una población cada vez más envejecida.