17 de Abril Día Mundial de la Hemofilia

La Hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera correcta

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia. De acuerdo a las estadísticas es un padecimiento poco frecuente, se estima que una de cada diez mil personas padece esta enfermedad.

¿Qué es la Hemofilia?

La Hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera correcta, esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de sufrir alguna lesión.

La sangre de las personas contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación, los cuales funcionan para ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con Hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9).

Tipos de Hemofilia

Los tipos de Hemofilia más comunes son:

• Hemofilia A (hemofilia clásica): la causa de este tipo de Hemofilia es por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX

¿Cuáles son las causas de la Hemofilia?

En la mayoría de los casos este padecimiento es heredado, es causado por una mutación o cambio en uno de los genes, que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

Esta mutación puede provocar que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Este tipo de genes están localizados en el cromosoma X, los hombres cuentan con un cromosoma X y un cromosoma Y, en cambio, las mujeres cuentan con dos cromosomas X.

El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y, eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Los hombres pueden padecer Hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener Hemofilia, pero es mucho menos frecuente.

Principales síntomas

Algunos de los síntomas principales son:

• Hemorragias en las articulaciones, esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos
• Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma)
• Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente
• Hemorragia después de la circuncisión
• Hemorragias después de recibir inyecciones
• Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil
• Sangre en la orina o en las heces
• Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener

¿Cuál es el tratamiento a seguir?

El mejor tratamiento para la Hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente.

Las personas con Hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos, al hacerlas de forma regular (llamado Profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.